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罕见病列表

共收录 254 种疾病

其他未分类或不明原因 1/40,000 - 1/100,000
先天性虹膜缺损

Aniridia

一种累及双眼的严重先天性畸形，表现为虹膜完全或部分缺失。

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肌肉病变 1/50,000
肌中央轴空病

Central Core Disease

一种由于钙离子通道异常引起的先天性肌病，最严重的潜在风险是对麻醉药产生“恶性高热”。

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其他未分类或不明原因 极罕见（全球约数百例）
普洛提斯综合征

Proteus Syndrome

一种表现为皮肤、骨骼及多种组织过度生长和结构扭曲的复杂畸形。

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先天畸形综合征 约1/3,000
先天性多发性关节挛缩症

Arthrogryposis multiplex congenita

出生时即存在两处或两处以上关节固定在异常位置的临床征候群。

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内分泌疾病 约1/4,000 - 1/10,000
生长激素缺乏症

Growth Hormone Deficiency

由于垂体前叶合成和分泌生长激素（GH）部分或完全缺乏导致的生长发育障碍。

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脑部或神经系统病变 约1/3,000
多发性神经纤维瘤I型

Neurofibromatosis Type 1

NF1是一种常见的神经皮肤综合征，以皮肤咖啡牛奶斑和神经纤维瘤为主要特征。

25.6K 详情
肌肉病变 1/8,000 - 1/20,000
肌强直性营养不良

Myotonic Dystrophy

常见的成年人肌营养不良，特征是肌肉“收缩后难以放松”（肌强直）伴随进行性肌萎缩。

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肌肉病变 极罕见
三好氏远端肌肉病变

Miyoshi Myopathy

一种由于Dysferlin蛋白缺陷引起，主要累及腓肠肌（小腿肚）的遗传性肌肉病。

25.6K 详情
皮肤病变 1/50,000 - 1/100,000
胶膜儿

Collodion Baby

新生儿出生时被一层像“火棉胶”一样的发亮紧绷薄膜包裹的临时状态。

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内分泌疾病 约2-3/1,000,000（年发病率）
库欣综合征

Cushing's Syndrome

由于多种原因导致肾上腺皮质长期分泌过量糖皮质激素（主要是皮质醇）引起的临床综合征。

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肌肉病变 约1/18,000（男性）
贝克肌营养不良症

Becker Muscular Dystrophy

DMD的“轻症版”，肌营养不良蛋白部分缺失，起病晚，进展慢。

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皮肤病变 约1/30,000 - 1/100,000
毛囊角化症

Darier Disease

表现为皮肤脂溢部位出现油腻性角化性丘疹的遗传性皮肤病。

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